Des réponses à toutes les questions que peuvent se poser les personnes atteintes d'une maladie rare pour les diriger vers des traitements adaptés ou les orienter vers les communautés qui partagent leur souffrance. L'état de la recherche, l'impact de l'environnement ou encore les découvertes telles que la thérapie génique, les ciseaux génétiques ou les nouvelles molécules sont ainsi abordés.